МДД / МДБ (мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера)
Определение
Группа заболеваний, протекающих с прогрессирующей мышечной слабостью из-за нарушения в гене DMD, кодирующем белок дистрофин.
Различие между Дюшенном и Беккером:
| Дюшенн (МДД) | Беккер (МДБ) | |
|---|---|---|
| Зависимость от инвалидной коляски | до 13 лет | после 16 лет |
| Течение | Более тяжелое, быстрее прогрессирует | Более легкое, медленнее |
Различие в основном строится на возрасте наступления зависимости от инвалидной коляски.
Почему сначала проводится анализ делеции/дупликации:
Большинство патогенных вариантов включают делеции одного или нескольких экзонов, поэтому таргетный анализ делеции/дупликации гена эффективнее секвенирования при выявлении этих частых мутаций.
Это объясняет, почему в панели на носительство DMD анализируется отдельно (см. термин Панель на носительство).
Тест на носительство у женщин:
- Если вариант в семье известен: молекулярно-генетический тест
- Если вариант неизвестен: уровень сывороточной КФК
У женщин-носительниц сывороточная КФК может быть нормальной, но при повышении она подтверждает гетерозиготность. То есть нормальная КФК не исключает носительство, см. термин КФК.
Наследование
Сцепленный с X-хромосомой