DMD / BMD (Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi)
Tanım
Distrofin proteinini kodlayan DMD genindeki bozukluk nedeniyle ilerleyici kas güçsüzlüğüyle seyreden hastalık grubudur.
Duchenne ile Becker farkı:
| Duchenne (DMD) | Becker (BMD) | |
|---|---|---|
| Tekerlekli sandalye bağımlılığı | 13 yaşından önce | 16 yaşından sonra |
| Seyir | Daha ağır, daha hızlı ilerleyici | Daha hafif, daha yavaş |
Ayrım temel olarak tekerlekli sandalyeye bağımlılık yaşına dayanır.
Neden önce delesyon/duplikasyon analizi yapılır:
Patojenik varyantların çoğunluğu bir veya daha fazla ekzonun delesyonlarını içerir, bu nedenle gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi, bu sık mutasyonları saptamada dizilemeden daha verimlidir.
Bu, taşıyıcılık panelinde DMD'nin neden ayrıca analiz edildiğinin açıklamasıdır (bkz. Taşıyıcılık Paneli terimi).
Kadınlarda taşıyıcılık testi:
- Ailedeki varyant biliniyorsa: moleküler genetik test
- Varyant bilinmiyorsa: serum CK düzeyi
Taşıyıcı kadınlarda serum CK normal olabilse de, yüksekse heterozigotluk durumunu destekler. Yani normal CK taşıyıcılığı dışlamaz, bkz. CK terimi.
Kalıtım
X'e bağlı