Dravet Sendromu
Tanım
SCN1A geni nöronal voltaj kapılı sodyum kanalının alfa alt birimini (Nav1.1) kodlar; varyantlar GABAerjik inhibitör nöronlarda uyarılabilirlik kaybına yol açarak nöbetlere neden olur. Klinik yelpaze basit febril nöbetlerden, 6-18 aylıkken başlayan ateşle tetiklenen uzamış nöbetler, miyoklonik nöbetler ve ilerleyici bilişsel gerilemeyle seyreden Dravet sendromuna kadar uzanır; sodyum kanal blokerleri nöbetleri kötüleştirir.
İncelenen gen/bölge
SCN1A - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant; ağır Dravet fenotipi çoğunlukla de novo.