Tanım

EGFR ekzon 18 mutasyonları, EGFR mutasyon-pozitif NSCLC hastalarının yaklaşık %3-5'inde görülür; en sık görülen varyant G719X'tir (%75,6), bunu E709X (%15,9) izler. Bu mutasyonlar EGFR'nin kinaz alanını etkileyerek reseptörün ligandan bağımsız aktivasyonuna yol açar; ikinci nesil TKI'lara (afatinib, neratinib) birinci/üçüncü nesile göre daha yüksek duyarlılıkla ilişkilidir.

İncelenen gen/bölge

EGFR Ekzon 18, EGFR Ekzon 19, EGFR Ekzon 20, EGFR Ekzon 21

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

EGFR ekzon 18 mutasyonları tümör dokusunda edinilmiş (somatik) mutasyonlardır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →