Секвенирование гена EGFR
Определение
Мутации 18-го экзона EGFR встречаются примерно у 3-5% пациентов с EGFR-мутация-положительным НМРЛ; наиболее частый вариант - G719X (75,6%), за ним следует E709X (15,9%). Эти мутации затрагивают киназный домен EGFR, приводя к лиганд-независимой активации рецептора; они ассоциированы с более высокой чувствительностью к ингибиторам тирозинкиназы второго поколения (афатиниб, нератиниб) по сравнению с препаратами первого/третьего поколения.
Исследуемый ген/область
EGFR, экзон 18, EGFR, экзон 19, EGFR, экзон 20, EGFR, экзон 21
Метод
Анализ ДНК
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Ответ на лекарственную терапию.
Наследование
Мутации 18-го экзона EGFR являются приобретенными (соматическими) мутациями в опухолевой ткани.