Секвенирование гена CHEK2
Определение
CHEK2 - ген-супрессор опухолевого роста, активируемый ATM и регулирующий остановку клеточного цикла в ответ на повреждение ДНК. Наиболее частый вариант c.1100delC повышает риск рака молочной железы у населения Северной Европы примерно в 2-3 раза (ген умеренной пенетрантности); также ассоциирован с риском колоректального рака, рака предстательной железы и щитовидной железы.
Исследуемый ген/область
CHEK2, экзон 9, CHEK2, экзон 10
Метод
Анализ ДНК
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА), свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Ответ на лекарственную терапию.
Наследование
Наследственный (герминальный), аутосомно-доминантный ген предрасположенности с умеренной пенетрантностью; в отличие от BRCA1/2, его пенетрантность ниже.