Секвенирование гена CEBPA
Определение
Биаллельные (двухаллельные) мутации в гене CEBPA выявляются у 2-15% пациентов с de novo ОМЛ и выделены классификацией ВОЗ в отдельную нозологическую единицу. В отличие от моноаллельных мутаций, биаллельные мутации (особенно в bZIP-домене) значительно ассоциированы с более благоприятной безрецидивной и общей выживаемостью.
Исследуемый ген/область
CEBPA, экзон 1
Метод
Анализ ДНК
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Наследование
В большинстве случаев мутация соматическая, однако при редких семейных синдромах ОМЛ в одном аллеле CEBPA может обнаруживаться герминальная мутация, к которой впоследствии присоединяется соматическая мутация во втором аллеле, что приводит к биаллельному состоянию.