Секвенирование гена CALR
Определение
Мутации со сдвигом рамки считывания в экзоне 9 гена CALR (кальретикулин) обнаруживаются примерно у 30% пациентов с ЭТ/ПМФ, отрицательных по мутациям JAK2 и MPL, а при отсутствии этих двух генов, в доле до 50%. ЭТ с мутацией CALR по сравнению с JAK2 V617F связана с более высоким количеством тромбоцитов и более низким риском тромбоза/прогрессирования.
Исследуемый ген/область
CALR, экзон 9
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг (ЭДТА)
Описание
Миелофиброз, соматическая мутация (диагностика).
Наследование
Соматическая, приобретенная мутация при спорадических случаях ЭТ/ПМФ; показано, что она возникает соматически даже в семейных случаях.