CALR geni dizi analizi
Tanım
CALR (kalretikulin) geninin ekzon 9'undaki çerçeve kayması oluşturan mutasyonlar, JAK2 ve MPL mutasyonu negatif ET/PMF hastalarının yaklaşık %30'unda, bu iki geni içermeyen olgularda ise %50'ye varan oranda saptanır. CALR-mutant ET, JAK2 V617F'ye kıyasla daha yüksek trombosit sayısı ve daha düşük tromboz/progresyon riskiyle ilişkilidir.
İncelenen gen/bölge
CALR Ekzon 9
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kemik iliği (EDTA)
Açıklama
Miyelofibroz, somatik (Tanı).
Kalıtım
Somatiktir, sporadik ET/PMF olgularında edinilen bir mutasyondur; ailesel olgularda dahi somatik olarak ortaya çıktığı gösterilmiştir.