Αλληλούχιση Γονιδίου CALR
Ορισμός
Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου στο εξώνιο 9 του γονιδίου CALR (καλρετικουλίνη) ανιχνεύονται στο περίπου 30% των ασθενών με ET/PMF αρνητικών για μεταλλάξεις JAK2 και MPL, ενώ στις περιπτώσεις που δεν περιλαμβάνουν αυτά τα δύο γονίδια το ποσοστό φτάνει έως 50%. Το CALR-μεταλλαγμένο ET σχετίζεται με υψηλότερο αριθμό αιμοπεταλίων και χαμηλότερο κίνδυνο θρόμβωσης/εξέλιξης σε σύγκριση με το JAK2 V617F.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CALR Εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός οστών (EDTA)
Περιγραφή
Μυελοΐνωση, σωματική (Διάγνωση).
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητη μετάλλαξη σε σποραδικές περιπτώσεις ET/PMF, έχει αποδειχθεί ότι εμφανίζεται σωματικά ακόμη και σε οικογενείς περιπτώσεις.