Αλληλούχιση Γονιδίου CEBPA
Ορισμός
Οι διαλληλικές (και στα δύο αλλήλια) μεταλλάξεις στο γονίδιο CEBPA ανιχνεύονται στο 2-15% των ασθενών με de novo ΟΜΛ και ορίζονται ως ξεχωριστή νοσολογική οντότητα στην ταξινόμηση του ΠΟΥ. Σε αντίθεση με τις μονοαλληλικές μεταλλάξεις, οι διαλληλικές μεταλλάξεις (ιδίως αυτές στην περιοχή bZIP) σχετίζονται με σημαντικά καλύτερη επιβίωση χωρίς συμβάν και συνολική επιβίωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CEBPA Εξώνιο 1
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Κληρονομικότητα
Είναι κατά κύριο λόγο σωματική, ωστόσο σε σπάνια οικογενή σύνδρομα ΟΜΛ μπορεί να υπάρχει γεννητική (germline) μετάλλαξη σε ένα από τα αλλήλια του CEBPA, στην περίπτωση αυτή προστίθεται μεταγενέστερα σωματική μετάλλαξη στο δεύτερο αλλήλιο και το γονίδιο γίνεται διαλληλικό.