Αλληλούχιση Γονιδίου CHEK2
Ορισμός
Το CHEK2 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που ενεργοποιείται από το ATM και ρυθμίζει τη διακοπή του κυτταρικού κύκλου ως απόκριση σε βλάβη του DNA. Η συχνότερη παραλλαγή, η c.1100delC, αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου μαστού κατά ~2-3 φορές στους πληθυσμούς της βόρειας Ευρώπης (γονίδιο μέσης διεισδυτικότητας), έχει επίσης συσχετιστεί με κίνδυνο καρκίνου παχέος εντέρου, προστάτη και θυρεοειδούς.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CHEK2 Εξώνιο 9, CHEK2 Εξώνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα (EDTA) Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία.
Κληρονομικότητα
Κληρονομική (γεννητική), αυτοσωμική επικρατής γονίδιο προδιάθεσης μέσης διεισδυτικότητας, σε αντίθεση με τα BRCA1/2 έχει χαμηλότερη διεισδυτικότητα.