CHEK2 geni dizi analizi
Tanım
CHEK2, ATM tarafından aktive edilen ve DNA hasarına yanıtta hücre döngüsü durdurulmasını düzenleyen bir tümör baskılayıcı genidir. En sık görülen varyant c.1100delC, kuzey Avrupa popülasyonlarında meme kanseri riskini ~2-3 kat artırır (orta penetranslı gen); kolorektal, prostat ve tiroid kanseri riskiyle de ilişkilendirilmiştir.
İncelenen gen/bölge
CHEK2 Ekzon 9, CHEK2 Ekzon 10
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kan (EDTA) Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
İlaç tedavisine yanıt.
Kalıtım
Kalıtsal (germline), otozomal dominant orta penetranslı yatkınlık geni; BRCA1/2'den farklı olarak penetransı daha düşüktür.