Charcot-Marie-Tooth nöropati, X-e bağlı, 1
Tanım
X'e bağlı CMT (CMTX1) olgularının ~%90'ında GJB1 geninde varyant saptanır; aksonal ve miyelin yapısını etkileyerek kas güçsüzlüğü ve duyusal değişikliklere yol açar.
İncelenen gen/bölge
GJB1 - Ekzon 2
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, X'e bağlı; erkekler etkilenir, kadınlar genellikle daha hafif seyreder.