Tanım

PMP22 geni, periferik sinirlerdeki Schwann hücreleri tarafından üretilen ve myelin kılıfının yapısal sürekliliğinde görev alan periferik myelin protein 22'yi kodlar. CMT1A'nın en sık nedeni nokta mutasyon değil, kromozom 17'deki bölgenin duplike olması, yani genin fazladan bir kopyasının bulunmasıdır; bu tüm CMT1 olgularının yaklaşık %70-80'ini oluşturur. Bu nedenle tanıda ilk basamak, standart dizi analizinin yakalayamadığı bu duplikasyonu saptayan MLPA/delesyon-duplikasyon analizidir.

İncelenen gen/bölge

PMP22 - Delesyon/Duplikasyon

Yöntem

MLPA Analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Otozomal dominant, olguların yaklaşık %70-80'i etkilenen bir ebeveynden kalıtılır, geri kalanı yeni (de novo) duplikasyondur.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →