Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT1A), Ανάλυση MLPA
Ορισμός
Το γονίδιο PMP22 κωδικοποιεί την περιφερική πρωτεΐνη μυελίνης 22, η οποία παράγεται από τα κύτταρα Schwann των περιφερικών νεύρων και συμμετέχει στη δομική συνέχεια του ελύτρου μυελίνης. Η συχνότερη αιτία της CMT1A δεν είναι σημειακή μετάλλαξη, αλλά διπλασιασμός της περιοχής στο χρωμόσωμα 17, δηλαδή ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του γονιδίου· αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 70-80% όλων των περιπτώσεων CMT1. Για τον λόγο αυτό, το πρώτο βήμα στη διάγνωση είναι η ανάλυση MLPA/έλλειψης-διπλασιασμού, η οποία ανιχνεύει τον διπλασιασμό που δεν εντοπίζει η τυπική ανάλυση αλληλουχίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PMP22 - Έλλειψη/Διπλασιασμός
Μέθοδος
Ανάλυση MLPA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμική επικρατούσα, περίπου το 70-80% των περιπτώσεων κληρονομείται από προσβεβλημένο γονέα, το υπόλοιπο είναι νέος (de novo) διπλασιασμός.