Νόσος Canavan
Ορισμός
Το γονίδιο ASPA κωδικοποιεί το ένζυμο ασπαρτοακυλάση, το οποίο διασπά το N-ακετυλο-L-ασπαρτικό οξύ (NAA) στους νευρώνες· η ανεπάρκειά του οδηγεί σε συσσώρευση NAA και διαταραχή της μυελίνωσης. Στη βαριά βρεφική μορφή εμφανίζονται αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποτονία, μακροκεφαλία και σπασμοί στον 3ο-5ο μήνα ζωής· στη νεανική μορφή παρατηρείται καθυστερημένη ομιλία/κινητική ανάπτυξη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ASPA - Εξόνιο 1, ASPA - Εξόνιο 2, ASPA - Εξόνιο 3, ASPA - Εξόνιο 4, ASPA - Εξόνιο 5, ASPA - Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη· ιδιαίτερα συχνή στον πληθυσμό Ασκενάζι Εβραίων καταγωγής.