Νόσος Behçet (HLA-B5)
Ορισμός
Η παραλλαγή HLA-B*51 του γονιδίου HLA-B αυξάνει τον κίνδυνο νόσου Behçet περίπου 6 φορές, αν και ο μηχανισμός δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί· η παραλλαγή αυτή φέρεται σε ένα τρίτο έως δύο τρίτα των ασθενών. Η νόσος χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη αγγειίτιδα στο τοίχωμα των αγγείων, με επώδυνα έλκη στόματος/γεννητικών οργάνων, δερματικές βλάβες, ραγοειδίτιδα και αρθρικό οίδημα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HLA-B*51, HLA-B*52
Μέθοδος
RT-PCR
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Πολύπλοκη/πολυπαραγοντική, χωρίς σαφές μεντελικό πρότυπο κληρονομικότητας· οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, με οικογενή συσσώρευση σε ένα μέρος τους.