Tanım

HLA-B geninin HLA-B*51 varyantı Behçet hastalığı riskini yaklaşık 6 kat artırır, ancak mekanizma tam anlaşılamamıştır; hastaların üçte biri ile üçte ikisi arasında bu varyant taşınır. Hastalık damar duvarında yaygın vaskülit ile karakterizedir; ağrılı ağız/genital ülserler, cilt lezyonları, üveit, eklem şişliği görülür.

İncelenen gen/bölge

HLAB51, HLAB52

Yöntem

RT-PCR

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kompleks/multifaktöriyel, net bir Mendel kalıtım paterni yoktur; çoğu vaka sporadiktir, bir kısmında ailesel kümelenme görülür.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →