Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA
Tanım
Bu girdi katalogda "15q11" başlığı altında gruplanmıştır; bu yanlıştır, gerçek lokus 11p15.5'tir (15q11-q13, Angelman/Prader-Willi'ye ait ayrı bir bölgedir). Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), makroglossi, hemihiperplazi, omfalosel, yenidoğan hipoglisemisi ve embriyonel tümör (Wilms tümörü, hepatoblastom) riskiyle giden değişken bir aşırı büyüme sendromudur; 11p15.5'teki iki imprinting merkezinin (IC1, IC2) düzensizliğinden kaynaklanır, IC2 maternal hipometilasyonu (~%50), IC1 hipermetilasyonu (~%5), paternal UPD (~%20). Russell-Silver sendromu ise gebelik yaşına göre küçük doğum, göreceli makrosefali ve doğum sonrası büyüme geriliğiyle karakterizedir; olguların %35-67'sinde aynı bölgedeki ICR1 hipometilasyonu, %7-10'unda kromozom 7 maternal UPD'si sorumludur, yani aynı bölgenin zıt yöndeki bozuklukları tamamen ters fenotipler üretir.
İncelenen gen/bölge
15q11 - Delesyon/Duplikasyon
Yöntem
MLPA Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Çoğu olgu sporadik/de novo epigenetik değişiklik veya UPD ile oluşur, tekrarlama riski genelde düşüktür; ebeveyn ICR kopya sayısı değişikliği taşıyorsa risk %50'ye kadar çıkabilir.