Синдром Беквита-Видемана (BWS); синдром Рассела-Сильвера (RSS), анализ методом MLPA
Определение
Эта запись сгруппирована в каталоге под заголовком "15q11", что неверно, настоящий локус, — 11p15.5 (15q11-q13, это отдельная область, относящаяся к синдромам Ангельмана/Прадера-Вилли). Синдром Беквита-Видемана (BWS), это вариабельный синдром избыточного роста, протекающий с макроглоссией, гемигиперплазией, омфалоцеле, неонатальной гипогликемией и риском эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса, гепатобластома), он обусловлен нарушением регуляции двух центров импринтинга (IC1, IC2) в области 11p15.5, материнское гипометилирование IC2 (~50%), гиперметилирование IC1 (~5%), отцовская UPD (~20%). Синдром Рассела-Сильвера характеризуется малым размером при рождении относительно гестационного возраста, относительной макроцефалией и постнатальной задержкой роста, в 35-67% случаев причиной является гипометилирование ICR1 в той же области, в 7-10% случаев, материнская UPD хромосомы 7, то есть противоположно направленные нарушения одной и той же области дают полностью противоположные фенотипы.
Наследование
Большинство случаев возникает спорадически/de novo вследствие эпигенетического изменения или UPD, риск повторения обычно низкий, если у одного из родителей выявлено изменение числа копий ICR, риск может достигать 50%.