Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) / Σύνδρομο Russell-Silver (RSS), Ανάλυση MLPA
Ορισμός
Η καταχώριση αυτή έχει ομαδοποιηθεί στον κατάλογο υπό τον τίτλο "15q11", κάτι που είναι εσφαλμένο, καθώς ο πραγματικός τόπος είναι ο 11p15.5 (η περιοχή 15q11-q13 αφορά ξεχωριστή περιοχή, το σύνδρομο Angelman/Prader-Willi). Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι ένα μεταβλητό σύνδρομο υπερανάπτυξης με μακρογλωσσία, ημιυπερπλασία, ομφαλοκήλη, νεογνική υπογλυκαιμία και αυξημένο κίνδυνο εμβρυϊκού όγκου (όγκος Wilms, ηπατοβλάστωμα). Προκαλείται από διαταραχή δύο κέντρων αποτύπωσης (IC1, IC2) στην περιοχή 11p15.5, με μητρική υπομεθυλίωση του IC2 (~50%), υπερμεθυλίωση του IC1 (~5%) ή πατρική UPD (~20%). Το σύνδρομο Russell-Silver χαρακτηρίζεται από μικρό μέγεθος γέννησης σε σχέση με την ηλικία κύησης, σχετική μακροκεφαλία και μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης· σε ποσοστό 35-67% των περιπτώσεων ευθύνεται υπομεθυλίωση του ICR1 στην ίδια περιοχή, ενώ σε 7-10% μητρική UPD του χρωμοσώματος 7, δηλαδή αντίθετες διαταραχές της ίδιας περιοχής παράγουν εντελώς αντίθετους φαινοτύπους.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
15q11 - Έλλειψη/Διπλασιασμός
Μέθοδος
Ανάλυση MLPA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές/de novo επιγενετικές αλλαγές ή UPD, με γενικά χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης· αν κάποιος γονέας φέρει αλλαγή στον αριθμό αντιγράφων του ICR, ο κίνδυνος μπορεί να φτάσει έως 50%.