Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé / Πρωτοπαθής Πνευμοθώρακας
Ορισμός
Το γονίδιο FLCN κωδικοποιεί τη φολλικουλίνη, μια πρωτεΐνη με ογκοκατασταλτική δράση· οι μεταλλάξεις διαταράσσουν την ικανότητα περιορισμού της κυτταρικής ανάπτυξης. Κλινικά παρατηρούνται πολλαπλές καλοήθεις δερματικές βλάβες στο πρόσωπο/λαιμό/κορμό (ινοφολλικούλωμα), κύστεις στους πνεύμονες, αυτόματος πνευμοθώρακας και αυξημένος κίνδυνος νεφρικού όγκου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FLCN - Εξόνιο 4, FLCN - Εξόνιο 5, FLCN - Εξόνιο 6, FLCN - Εξόνιο 7, FLCN - Εξόνιο 8, FLCN - Εξόνιο 9, FLCN - Εξόνιο 10, FLCN - Εξόνιο 11, FLCN - Εξόνιο 12, FLCN - Εξόνιο 13, FLCN - Εξόνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (ΑΕ).