Σύνδρομο Brugada 1 / Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1E / Σύνδρομο Μακρού QT 3
Ορισμός
Το γονίδιο SCN5A κωδικοποιεί τον δίαυλο νατρίου στον καρδιακό μυ. Οι μεταλλάξεις διαταράσσουν τη ροή νατρίου, προκαλώντας ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς· μεταλλάξεις στο SCN5A εξηγούν περίπου το 30% των περιπτώσεων συνδρόμου Brugada. Παρατηρούνται λιποθυμίες, επεισόδια όμοια με σπασμούς και κοιλιακές αρρυθμίες που μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ιδίως κατά τον ύπνο/ηρεμία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SCN5A - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (ΑΕ)· εμφανίζεται 8-10 φορές συχνότερα στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες.