Синдром Бругада, тип 1 / дилатационная кардиомиопатия 1E / синдром удлиненного интервала QT, тип 3
Определение
Ген SCN5A кодирует натриевый канал сердечной мышцы. Мутации нарушают поток натрия, приводя к аномальным сердечным ритмам, мутации SCN5A объясняют около 30% случаев синдрома Бругада. Наблюдаются обмороки, приступы, напоминающие судороги, и желудочковые аритмии, способные привести к внезапной сердечной смерти, особенно во время сна/покоя.
Исследуемый ген/область
SCN5A - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД), у мужчин встречается в 8-10 раз чаще, чем у женщин.