Синдром Бирта-Хогга-Дюбе / первичный пневмоторакс
Определение
Ген FLCN кодирует белок фолликулин, выполняющий функцию опухолевого супрессора, мутации нарушают способность ограничивать рост клеток. Клинически наблюдаются многочисленные доброкачественные кожные поражения лица/шеи/туловища (фиброфолликуломы), кисты в легких, спонтанный пневмоторакс и повышенный риск опухолей почек.
Исследуемый ген/область
FLCN - экзон 4, FLCN - экзон 5, FLCN - экзон 6, FLCN - экзон 7, FLCN - экзон 8, FLCN - экзон 9, FLCN - экзон 10, FLCN - экзон 11, FLCN - экзон 12, FLCN - экзон 13, FLCN - экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД).