Brugada sendromu 1
Tanım
SCN5A geni kalp kasında sodyum kanalını kodlar. Mutasyonlar sodyum akışını bozarak anormal kalp ritimlerine yol açar; SCN5A mutasyonları Brugada sendromu vakalarının ~%30'unu açıklar. Bayılma, nöbet benzeri ataklar ve özellikle uyku/istirahat sırasında ani kardiyak ölüme yol açabilen ventriküler aritmiler görülür.
İncelenen gen/bölge
SCN5A - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (OD); erkeklerde kadınlara göre 8-10 kat daha sık görülür.