C-KIT dizi analizi

KIT geni, kök hücre faktörü reseptörü olan bir tirozin kinazı kodlar; gastrointestinal stromal tümörlerin (GIST) ~%75-80'inde ekzon 9, 11, 13 veya 17'de aktive edici mutasyonlar bulunur ve mutasyon yeri imatinib yanıtını belirler. Sistemik mastositozda ise vakaların >%90'ında ekzon 17'deki D816V mutasyonu görülür ve imatinib direnciyle ilişkilidir.

İncelenen gen/bölge

C-KIT Ekzon 8, C-KIT Ekzon 9, C-KIT Ekzon 10, C-KIT Ekzon 11, C-KIT Ekzon 13, C-KIT Ekzon 17

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib).