Секвенирование гена C-KIT
Определение
Ген KIT кодирует тирозинкиназу, рецептор фактора стволовых клеток; в ~75-80% гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО) обнаруживаются активирующие мутации в экзонах 9, 11, 13 или 17, и место мутации определяет ответ на иматиниб. При системном мастоцитозе у >90% пациентов выявляется мутация D816V в экзоне 17, связанная с резистентностью к иматинибу.
Исследуемый ген/область
C-KIT, экзон 8, C-KIT, экзон 9, C-KIT, экзон 10, C-KIT, экзон 11, C-KIT, экзон 13, C-KIT, экзон 17
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Ответ на лекарственную терапию, гливек (иматиниб).
Наследование
Мутации KIT при ГИСО и мастоцитозе чаще всего соматические; при редких семейных синдромах ГИСО может обнаруживаться герминативная мутация KIT.