Секвенирование гена BRAF
Определение
BRAF, серин/треониновая киназа сигнального пути RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK); наиболее частая активирующая мутация, V600E. Обнаруживается в ~40-60% меланом, 40-45% папиллярных раков щитовидной железы и 8-12% колоректальных раков; при колоректальном раке ее наличие связано с отсутствием ответа на терапию анти-EGFR; при меланоме/раке щитовидной железы напрямую определяет выбор терапии ингибиторами BRAF/MEK.
Исследуемый ген/область
BRAF, экзон 11, BRAF, экзон 15
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Ответ на терапию ингибиторами EGFR (ТКИ).
Наследование
Мутации BRAF при раке практически всегда соматические; герминативные варианты BRAF вызывают кардиофациокутанный синдром из группы RAS-опатий.