BRAF geni dizi analizi
Tanım
BRAF, RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK) sinyal yolunda yer alan bir serin/treonin kinazdır; en sık görülen aktive edici mutasyon V600E'dir. Melanomların ~%40-60'ında, papiller tiroid kanserlerinin %40-45'inde ve kolorektal kanserlerin %8-12'sinde bulunur; kolorektal kanserde varlığı anti-EGFR tedavilere yanıtsızlıkla ilişkilidir; melanom/tiroid kanserinde BRAF/MEK inhibitörü tedavi seçimini doğrudan yönlendirir.
İncelenen gen/bölge
BRAF Ekzon 11, BRAF Ekzon 15
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt.
Kalıtım
Kanserlerdeki BRAF mutasyonları neredeyse tamamen somatiktir; germline BRAF varyantları RASopati grubundan Kardiyofasiyokütanöz sendromuna neden olur.