Tanım

BRAF geni (7q34), RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK) sinyal yolağında görev alan bir serin/treonin kinazı kodlar; ekzon 15'te yer alan en sık somatik varyant V600E, kinazı kalıcı olarak aktive ederek kontrolsüz hücre proliferasyonuna yol açar. Bu varyant malign melanomların ~%40-60'ında, papiller tiroid kanserlerinde ve kolorektal kanserlerin ~%8-15'inde saptanır; BRAF inhibitörü tedavisine yanıtı öngörür.

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu Parafin blok Lenfoid doku

Açıklama

Kolorektal Kanserler, Akciğer Kanseri, Malign Melanom, Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC), Papiller Tiroid Kanseri VE Non Hodgkin Lenfoma(NHL) kanserlerinde; EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt, Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab).

Kalıtım

Somatik (tümör dokusunda edinilmiş, kalıtsal değildir); BRAF'taki germline varyantlar ayrı olarak Kardiyofasiyokütanöz sendromu gibi RASopatilerle ilişkilidir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →