Ανάλυση DNA BRAF, Εξώνιο 15 (Περιλαμβάνει Κωδικόνιο 600)
Ορισμός
Το γονίδιο BRAF (7q34) κωδικοποιεί μια σερίνη/θρεονίνη κινάση που συμμετέχει στο σηματοδοτικό μονοπάτι RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK), η συχνότερη σωματική παραλλαγή στο εξώνιο 15, η V600E, ενεργοποιεί μόνιμα την κινάση οδηγώντας σε ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Η παραλλαγή αυτή ανιχνεύεται στο ~40-60% των κακοήθων μελανωμάτων, στα θηλώδη καρκινώματα θυρεοειδούς και στο ~8-15% των καρκίνων του παχέος εντέρου, προβλέπει την ανταπόκριση στη θεραπεία με αναστολέα BRAF.
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού Μπλοκ παραφίνης Λεμφοειδής ιστός
Περιγραφή
Στον καρκίνο παχέος εντέρου, καρκίνο πνεύμονα, κακόηθες μελάνωμα, μη μικροκυτταρικό καρκίνο πνεύμονα (NSCLC), θηλώδη καρκίνο θυρεοειδούς και μη Hodgkin λέμφωμα (NHL), ανταπόκριση στη θεραπεία με αναστολείς EGFR (TKIs), Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab).
Κληρονομικότητα
Σωματική (επίκτητη στον ιστό του όγκου, δεν είναι κληρονομική), οι γεννητικές (germline) παραλλαγές στο BRAF σχετίζονται ξεχωριστά με RASοπάθειες όπως το σύνδρομο καρδιο-προσωπο-δερματικό (Cardiofaciocutaneous).