Анализ ДНК BRAF, экзон 15 (включая кодон 600)
Определение
Ген BRAF (7q34) кодирует серин/треониновую киназу, участвующую в сигнальном пути RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK); наиболее частый соматический вариант в экзоне 15, V600E, постоянно активирует киназу, приводя к неконтролируемой пролиферации клеток. Этот вариант обнаруживается в ~40-60% злокачественных меланом, при папиллярном раке щитовидной железы и в ~8-15% колоректальных раков; предсказывает ответ на терапию ингибиторами BRAF.
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, парафиновый блок, лимфоидная ткань
Описание
При колоректальном раке, раке легкого, злокачественной меланоме, немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ), папиллярном раке щитовидной железы и неходжкинской лимфоме (НХЛ); ответ на терапию ингибиторами EGFR (ТКИ), эрбитукс (цетуксимаб), вектибикс (панитумумаб).
Наследование
Соматическая (приобретенная в опухолевой ткани, не наследуется); герминативные варианты BRAF отдельно связаны с RAS-опатиями, такими как кардиофациокутанный синдром.