Анализ делеций/дупликаций генов BRCA1 и BRCA2
Определение
В этих панелях помимо BRCA1/BRCA2 совместно исследуются области генов TP53, CDH1, PTEN и PALB2; каждый из них разными механизмами повышает риск наследственного рака молочной железы, приводя к отдельным синдромам. Патогенные варианты в TP53 вызывают синдром Ли-Фраумени, при котором риск рака молочной железы возникает в раннем возрасте и может превышать риск у носителей BRCA. Варианты CDH1 приводят к синдрому наследственного диффузного рака желудка, при котором у женщин также значительно повышен риск лобулярного рака молочной железы. Варианты PTEN вызывают синдром Коудена (PTEN-ассоциированный гамартомный опухолевый синдром) с повышенным риском рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. PALB2, в свою очередь, кодирует белок-партнер, который направляет белок BRCA2 к месту репарации ДНК, и сам по себе считается значимым геном риска рака молочной железы. Панель предназначена для оценки этих различных профилей риска в одном образце. (Для самого BRCA1/BRCA2 в словаре есть отдельный термин.)
Исследуемый ген/область
BRCA1, BRCA2
Метод
MLPA-анализ
Допустимые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Описание
Исследуются делеции и дупликации в генах BRCA1 и BRCA2.
Наследование
Все пять генов наследуются аутосомно-доминантно, патогенного варианта в одной копии гена достаточно для повышения риска; в соматических версиях панели анализ может также охватывать изменения, приобретенные в опухолевой ткани.