Ανάλυση DNA JAK2 - Εξόνιο 12
Ορισμός
Οι μεταλλάξεις στο εξόνιο 12 του JAK2 προσδιορίζουν μια υποομάδα ασθενών με πολυκυτταραιμία vera αρνητική για V617F ή με ιδιοπαθή ερυθροκυττάρωση. Στους ασθενείς αυτούς παρατηρείται απομονωμένη ερυθροκυττάρωση, απουσία λευκοκυττάρωσης/θρομβοκυττάρωσης, χαμηλά επίπεδα ερυθροποιητίνης στον ορό και απομονωμένη ερυθροειδής υπερπλασία στον μυελό των οστών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
JAK2 Εξόνιο 12
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα (EDTA), Μυελός των οστών (EDTA)
Περιγραφή
Παρακολούθηση ανταπόκρισης σε φαρμακευτική αγωγή σε διάφορους τύπους καρκίνου, Παρακολούθηση υποτροπής.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, μια κλωνική μετάλλαξη που αποκτάται όπως και η V617F, αλλά προκαλεί διαφορετικό κλινικό φαινότυπο (απομονωμένη ερυθροκυττάρωση).