Ανάλυση DNA JAK2 - Μετάλλαξη V617F
Ορισμός
Μια αλλαγή νουκλεοτιδίου στο 14ο εξόνιο του γονιδίου JAK2 οδηγεί σε αλλαγή βαλίνης σε φαινυλαλανίνη (V617F) στην ψευδοκινασική περιοχή JH2. Αυτή η αλλαγή ενεργοποιεί συνεχώς το μονοπάτι σηματοδότησης JAK/STAT ανεξάρτητα από την ερυθροποιητίνη. Ανιχνεύεται σε περίπου 90-98% της πολυκυτταραιμίας vera (PV) και σε 50-60% της ιδιοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας και της πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης.
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα (EDTA), Μυελός των οστών (EDTA)
Περιγραφή
Παρακολούθηση ανταπόκρισης σε φαρμακευτική αγωγή σε διάφορους τύπους καρκίνου, Παρακολούθηση υποτροπής. Ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (ET), Υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο (HES), Χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML), Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS), Μυελοΐνωση με μυελοειδή μεταπλασία, Νετροφιλική λευχαιμία (NL), Πολυκυτταραιμία vera (PV), Μαστοκυτταρική λευχαιμία, Μαστοκύτωση.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, μια κινητήρια μετάλλαξη που αποκτάται στο αιμοποιητικό βλαστοκύτταρο, δεν είναι κληρονομική.