ДНК-анализ гена JAK2 - мутация V617F
Определение
Замена нуклеотида в 14-м экзоне гена JAK2 приводит к замене валина на фенилаланин (V617F) в псевдокиназном домене JH2. Эта замена постоянно активирует сигнальный путь JAK/STAT независимо от эритропоэтина. Обнаруживается примерно в 90-98% случаев истинной полицитемии (ИП) и в 50-60% случаев эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА), костный мозг (ЭДТА)
Описание
Мониторинг ответа на лекарственную терапию при различных видах рака, мониторинг рецидива. Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), гиперэозинофильный синдром (ГЭС), хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ), миелодиспластические синдромы (МДС), миелоидная метаплазия с миелофиброзом, нейтрофильный лейкоз (НЛ), истинная полицитемия (ИП), тучноклеточный лейкоз, мастоцитоз.
Наследование
Соматическая, приобретенная драйверная мутация в гемопоэтической стволовой клетке, не является наследственной.