Дисхондростеоз Лери-Вейля / семейная низкорослость
Определение
Ген SHOX кодирует гомеобокс-транскрипционный фактор, регулирующий не зависящее от гормона роста развитие скелета в хондроцитах ростовой пластинки; расположен в псевдоаутосомной области Х и Y хромосом. Гетерозиготные делеции/мутации приводят к изолированной низкорослости и дисхондростеозу Лери-Вейля, протекающему с деформацией Маделунга, а гомозиготная потеря функции, к значительно более тяжелой мезомелической дисплазии Лангера.
Исследуемый ген/область
SHOX - Экзон 2, SHOX - Экзон 3, SHOX - Экзон 4, SHOX - Экзон 5, SHOX - Экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, псевдоаутосомный доминантный тип (с дозовым эффектом: у гетерозигот легкий/умеренный, у гомозигот тяжелый фенотип).