Δυσχονδροστέωση Leri-Weill / Οικογενής Κοντό Ανάστημα
Ορισμός
Το γονίδιο SHOX κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα τύπου homeobox που ρυθμίζει την ανάπτυξη του σκελετού στους χόνδρους της αναπτυξιακής πλάκας, ανεξάρτητα από την αυξητική ορμόνη· εντοπίζεται στην ψευδοαυτοσωμική περιοχή των χρωμοσωμάτων X και Y. Ετερόζυγες ελλείψεις/μεταλλάξεις προκαλούν απομονωμένο κοντό ανάστημα και δυσχονδροστέωση Leri-Weill με παραμόρφωση Madelung, ενώ η ομόζυγη απώλεια λειτουργίας προκαλεί την πολύ πιο σοβαρή μεσομελική δυσπλασία Langer.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SHOX - Εξώνιο 2, SHOX - Εξώνιο 3, SHOX - Εξώνιο 4, SHOX - Εξώνιο 5, SHOX - Εξώνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, ψευδοαυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα (με επίδραση δόσης: ήπιος/μέτριος φαινότυπος στον ετερόζυγο, σοβαρός στον ομόζυγο).