Εγκεφαλοπάθεια Γλυκίνης, Ανάλυση MLPA
Ορισμός
Η εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης (μη κετωτική υπεργλυκιναιμία) οφείλεται σε διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο GLDC, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη P του συστήματος διάσπασης γλυκίνης, σε περίπου το 80% των περιπτώσεων, ενώ στο υπόλοιπο 20% ευθύνονται ελλείψεις/διπλασιασμοί που περιλαμβάνουν το GLDC (ανιχνεύονται με MLPA). Στη νεογνική περίοδο η σοβαρή μορφή (85%) εκδηλώνεται με προοδευτική ληθαργία, κώμα και υποτονία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GLDC - Έλλειψη/Διπλασιασμός
Μέθοδος
Ανάλυση MLPA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.