Εγκεφαλοτενόντια Ξανθωμάτωση
Ορισμός
Το γονίδιο CYP27A1 κωδικοποιεί το μιτοχονδριακό ένζυμο στερόλη 27-υδροξυλάση, το οποίο είναι υπεύθυνο στην οδό σύνθεσης χολικών οξέων για τη μετατροπή της χοληστερόλης σε χολικό οξύ και χηνοδεοξυχολικό οξύ. Διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας μειώνουν τη σύνθεση χολικών οξέων και οδηγούν σε συσσώρευση χολεστανόλης στον εγκέφαλο, τους τένοντες και άλλους ιστούς, με προοδευτική νευρολογική διαταραχή, τενόντια ξανθώματα και πρώιμη αθηροσκλήρωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP27A1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.