Определение

Ген CYP27A1 кодирует митохондриальный фермент стерол 27-гидроксилазу, отвечающий за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты в пути синтеза желчных кислот. Биаллельные варианты с потерей функции приводят к снижению синтеза желчных кислот и накоплению холестанола в мозге, сухожилиях и других тканях; наблюдаются прогрессирующее неврологическое расстройство, сухожильные ксантомы и ранний атеросклероз.

Исследуемый ген/область

CYP27A1 - Весь ген

Метод

Секвенирование

Принимаемые типы образцов

Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ

Наследование

Наследственное, аутосомно-рецессивное.

Связанные анализы

Типы наследования

Описывает, как генетическое состояние передается в семье. Существует пять основных типов

Перейти к термину →

Носитель (гетерозигота / гомозигота)

Почему это важно: при аутосомно-рецессивном наследовании, когда каждый из родителей является

Перейти к термину →

VUS (вариант с неопределенным значением)

Это ситуация, при которой тест выявил изменение в ДНК, но роль этого изменения в развитии

Перейти к термину →

Как читать результат генетического теста (положительный / отрицательный / VUS)

Результат генетического теста относится к одной из трех основных категорий

Перейти к термину →

Виды генетических тестов

Генетический тест: вид медицинского теста, выявляющий изменения в генах, хромосомах или белках.

Перейти к термину →