Целиакия (HLA-DQ2/DQ8)
Определение
Целиакия, аутоиммунная энтеропатия тонкой кишки, развивающаяся у генетически предрасположенных лиц в ответ на глютен, поступающий с пищей; гаплотипы HLA-DQ2 (DQA105-DQB102) или HLA-DQ8 (DQA103-DQB10302) обнаруживаются почти у всех пациентов. Эти аллели носят около 30-40% населения в целом, тогда как распространенность целиакии составляет около 1%; тест используется в основном для исключения диагноза благодаря высокой отрицательной прогностической ценности.
Исследуемый ген/область
HLA DQ2, DQ8
Метод
ОТ-ПЦР
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственная предрасположенность (гаплотип HLA наследуется); само заболевание является многофакторным/аутоиммунным состоянием, возникающим под действием средового триггера (глютена).