ЦАДАСИЛ (CADASIL) / синдром латерального менингоцеле
Определение
Ген NOTCH3 кодирует рецептор Notch3, важный для функции/выживания клеток гладкой мускулатуры сосудов. Мутации вызывают апоптоз клеток гладкой мускулатуры сосудов и прогрессирующее повреждение церебральных сосудов. Наблюдаются повторяющиеся инсульты, мигрень с аурой, судороги, прогрессирующее когнитивное снижение и характерные изменения белого вещества.
Исследуемый ген/область
NOTCH3 - экзон 3, NOTCH3 - экзон 4, NOTCH3 - экзон 11, NOTCH3 - экзон 18, NOTCH3 - экзон 19
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД).