CADASIL / Σύνδρομο Πλάγιας Μηνιγγοκήλης
Ορισμός
Το γονίδιο NOTCH3 κωδικοποιεί τον υποδοχέα Notch3, σημαντικό για τη λειτουργία/επιβίωση των λείων μυϊκών κυττάρων των αγγείων. Οι μεταλλάξεις προκαλούν απόπτωση των λείων μυϊκών κυττάρων και προοδευτική βλάβη στα εγκεφαλικά αγγεία. Παρατηρούνται επαναλαμβανόμενα εγκεφαλικά επεισόδια, ημικρανία με αύρα, σπασμοί, προοδευτική γνωστική έκπτωση και χαρακτηριστικές αλλοιώσεις της λευκής ουσίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NOTCH3 - Εξόνιο 3, NOTCH3 - Εξόνιο 4, NOTCH3 - Εξόνιο 11, NOTCH3 - Εξόνιο 18, NOTCH3 - Εξόνιο 19
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (ΑΕ).