Tanım

NOTCH3 geni damar düz kas hücrelerinin işlevi/sağkalımı için önemli Notch3 reseptörünü kodlar. Mutasyonlar damar düz kas hücrelerinin apoptozuna ve serebral damarlarda ilerleyici hasara neden olur. Tekrarlayan inmeler, auralı migren, nöbetler, ilerleyici bilişsel gerileme ve karakteristik beyaz cevher değişiklikleri görülür.

İncelenen gen/bölge

NOTCH3 - Ekzon 3, NOTCH3 - Ekzon 4, NOTCH3 - Ekzon 11, NOTCH3 - Ekzon 18 NOTCH3 - Ekzon 19

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (OD).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →