Κοιλιοκάκη (HLA-DQ2/DQ8)
Ορισμός
Η κοιλιοκάκη είναι μια αυτοάνοση εντεροπάθεια του λεπτού εντέρου που αναπτύσσεται έναντι της γλουτένης από τη διατροφή σε άτομα με γενετική προδιάθεση. Οι απλότυποι HLA-DQ2 (DQA1*05-DQB1*02) ή HLA-DQ8 (DQA1*03-DQB1*0302) βρίσκονται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Ενώ το ~30-40% του γενικού πληθυσμού φέρει αυτά τα αλληλόμορφα, ο επιπολασμός της κοιλιοκάκης είναι ~1%. Το τεστ χρησιμοποιείται κυρίως για αποκλεισμό, λόγω της υψηλής αρνητικής προγνωστικής του αξίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HLA DQ2, DQ8
Μέθοδος
RT-PCR
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική προδιάθεση (ο απλότυπος HLA είναι κληρονομικός), η ίδια η νόσος είναι πολυπαραγοντική/αυτοάνοση κατάσταση που εκδηλώνεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες πρόκλησης (γλουτένη).