Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, τύπος 3 / Ανεπάρκεια Παράγοντα 12
Ορισμός
Το γονίδιο F12 κωδικοποιεί τον παράγοντα XII (παράγοντα Hageman). Στη μορφή HAE τύπου III (HAE-FXII), όπου τα επίπεδα αναστολέα C1 είναι φυσιολογικά, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο F12 (ιδιαίτερα παραλλαγές που διαταράσσουν τη γλυκοζυλίωση στη θέση Thr309) αυξάνουν την αυτοενεργοποίηση του παράγοντα XII, οδηγώντας σε υπερπαραγωγή βραδυκινίνης. Παρατηρούνται υποτροπιάζοντα επεισόδια οιδήματος στα άκρα, το πρόσωπο, τη γλώσσα, τον λάρυγγα και την περιοχή των γεννητικών οργάνων. Η νόσος περιγράφεται κυρίως σε γυναίκες, και τα επεισόδια πυροδοτούνται από τα οιστρογόνα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
F12 - Εξόνιο 1, F12 - Εξόνιο 2, F12 - Εξόνιο 3, F12 - Εξόνιο 4, F12 - Εξόνιο 5, F12 - Εξόνιο 6, F12 - Εξόνιο 7, F12 - Εξόνιο 8, F12 - Εξόνιο 9, F12 - Εξόνιο 10, F12 - Εξόνιο 11, F12 - Εξόνιο 12, F12 - Εξόνιο 13, F12 - Εξόνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (ΑΕ), με μεταβλητή διεισδυτικότητα (ιδιαίτερα στις γυναίκες).