Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Ορισμός
Παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο SERPING1 διαταράσσουν την παραγωγή (τύπος I, 85%) ή τη λειτουργία (τύπος II, 15%) του αναστολέα εστεράσης C1 (C1-INH). Η ανεπάρκεια C1-INH οδηγεί σε αύξηση της αγγειακής διαπερατότητας μέσω βραδυκινίνης· παρατηρούνται υποτροπιάζοντα επεισόδια βαθέος οιδήματος στα άκρα, το γαστρεντερικό σύστημα και το πρόσωπο (εκτιμώμενος επιπολασμός 1 στις 50.000).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SERPING1 - Εξώνιο 1, SERPING1 - Εξώνιο 2, SERPING1 - Εξώνιο 3, SERPING1 - Εξώνιο 4, SERPING1 - Εξώνιο 5, SERPING1 - Εξώνιο 6, SERPING1 - Εξώνιο 7, SERPING1 - Εξώνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.